equipe de neurogénétique humaine

Notre laboratoire est situé à la Faculté de Médecine de La Timone à Marseille, dans une unité mixte de recherche (UMR) entre l'Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) et Aix-Marseille Université.

Notre équipe étudie les maladies rares du cerveau de l'enfant qui conduisent à une déficience intellectuelle. Nous mettons en oeuvre une approche multidisciplinaire rassemblant des compétences en génétique clinique, neurologie pédiatrique, génétique moléculaire, neurophysiologie, biologie moléculaire, études du comportement animal, et développement thérapeutique. Les deux thèmes d’étude principaux de notre équipe sont le syndrome de Rett (RTT) et les encéphalopathies épileptiques précoces (EEP).

Nos objectifs sont triples :

1- contribuer à l’accroissement des connaissances dans le domaine des maladies rares qui affectent le cerveau de l'enfant,

2- améliorer le diagnostic et le conseil génétique pour ces pathologies,

3- proposer de nouvelles approches thérapeutiques.

ETUDE Des maladies rares du cerveau de l’enfant