diagnostic a haut debit des epilepsies genetiques

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PANEL DE GENES D’EPILEPSIES MONOGENIQUES

Ce panel dit PAGEM a pour but d’identifier des variations de séquence génique expliquant l’épilepsie de votre patient. Il comprend actuellement 116 gènes impliqués dans les épilepsies monogéniques, la liste est fournie ci-dessous.


Il concerne un large champ de la génétique des épilepsies comprenant

1- des causes d'épilepsie monogénique familiale ou sporadique, à début néonatal ou plus tardif, avec des crises partielles ou généralisées,

2- des causes d'épilepsie myoclonique progressive

3- des causes d'encéphalopathie épileptique.


Il a été validé par les laboratoires diagnostiques du réseau EPIGENE qui en font l'étude :


- UF de Neurogénétique, Département de Génétique, Hôpital de La Pitié-Salpêtrière, Paris

  1. -GEMAD, Laboratoire de cytogénétique, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Lyon

  2. -Laboratoire de Génétique Moléculaire, Hôpital d’Enfants de La Timone, Marseille

  3. -Service de Génétique et Biologie de la Reproduction, Hôpital Maison Blanche, Reims



Certaines limites sont imposées par le choix des gènes et de la technique qui doivent être prises en compte par le prescripteur de ce panel :

1-le PAGEM n’est pas destiné à faire le diagnostic moléculaire des malformations cérébrales épileptogènes ; il est donc indiqué lorsque l’imagerie cérébrale a permis d’éliminer une malformation expliquant l’épilepsie ; la maladie de Bourneville n’est pas diagnostiquée par ce panel

2-le PAGEM n’est pas approprié pour le diagnostic moléculaire des maladies métaboliques ayant un biomarqueur facile d’accès (sauf cas particuliers, voir la liste des gènes)

3-le PAGEM ne garantit pas la détection des remaniements chromosomiques qui sont identifiés grâce à une analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA); la réalisation de ce dernier examen est donc requise avant la presciption du PAGEM. Dans le cas particulier d’un résultat d’ACPA anormal mais n’expliquant pas l’épilepsie obtenu chez un patient dont vous souhaitez étudier l’ADN sur le PAGEM, nous vous remercions de nous faire parvenir une copie du résultat avec votre demande d’examen.

4-Il est obligatoire de joindre au prélèvement du patient un prélèvement de chacun des parents (accompagnés des consentements correspondants) et de la fratrie atteinte le cas échéant. Ces prélèvements sont nécessaire à l’étude de la ségrégation des variants rares dans la famille et permettent de déterminer leur caractère transmis ou de novo. En cas d’impossibilité d’obtenir le prélèvement d’un parent, l’analyse peut tout de même être envisager, nous vous remercions de contacter le laboratoire pour en discuter.

5- Il est nécessaire que le patient ait été vu en consultation de neuropédiatrie ainsi qu’en consultation de génétique avant la réalisation du PAGEM. En effet, l’analyse d’un grand nombre de gènes peut conduir à la mise en évidence de variants dont la signification (bénin ou pathogène) n’est pas claire en l’état actuel des connaissances. Ces résultats devront être expliqués en consultation de génétique, notamment lorsque l’étude d’apparentés plus éloignés sera nécessaires.


Si vous suspectez l’implication d’un ou de plusieurs gènes, vous pouvez en mentionner le(s) nom(s) à la fin de la fiche de renseignements cliniques.




Vos demandes d’examen, accompagnées de la fiche clinique PAGEM (à télécharger ci-dessous), du consentement et d’un bon de prise en charge (RIHN 8170) doivent être adressées à :


Laboratoire de Génétique Moléculaire

Département de Génétique

Hôpital d’Enfants de La Timone

Rue Saint-Pierre

13385 Marseille cedex 5




Le prélèvement            2 tubes de sang total EDTA de 4 ml

                                    ou

                                    2 ug d’ADN génomique de bonne qualité minimum (dans 30 à 40 ul)



La prescription            - mention de la demande d’analyse des gènes impliqués dans les épilepsies monogéniques

                                      par NGS (panel PAGEM)

                                   - le nom du prescripteur et son adresse

                                   - les consentements (patient et ses parents le cas échéant)

                                   - un bon de commande (RIHN 8170)

                                   - la grille clinique renseignée (2 pages)






Fiche clinique PAGEM.doc

LISTE DES GENES DU PANEL PAGEM-116, MARSEILLE, 2018        Liste PAGEM 2018.pdf

ADSL

ALDH4A1

ALDH7A1

ALG13

AP3B2

ARHGEF9

ARX

ATIC

ATP1A3

BRAT1

BTD

CACNA1A

CAD

CASK

CDKL5

CHD2

CHRNA2

CHRNA4

CHRNB2

CPA6

CSTB

DEPDC5

DNM1

DYRK1A

EEF1A2

EPM2A

FARS2

FHF1

FOLR1

FOXG1

FRRSL1

GABBR2

GABRA1

GABRB1

GABRB2

GABRB3

GABRG2

GNAO1

GOSR2

GPHN

GRIN1

GRIN2A

GRIN2B

GRIN2D

HCN1

HDAC4

HNRNPU

IQSEC2

KCNA2

KCNB1

KCNC1

KCNH1

KCNJ10

KCNQ2

KCNQ3

KCNT1

KCTD7

LGI1

MBD5

MECP2

MEF2C

MOCS1

MOCS2

MTOR

NEDD4L

NHLRC1

NPRL2

NPRL3

NR2F1

PACS2

PCDH19

PIGA

PIGG

PIGN

PIGO

PIGQ

PLCB1

PNKP

PNPO

POLG

PRDM8

PRICKLE1

PRRT2

QARS

RORB

SCARB2

SCN1A

SCN1B

SCN2A

SCN8A

SIK1

SLC1A2

SLC12A5

SLC13A5

SLC19A3

SLC25A22

SLC2A1

SLC35A2

SLC6A1

SLC9A6

SPTAN1

ST3GAL3

ST3GAL5

STAMBP

STX1B

STXBP1

SYN1

SYNGAP1

SYNJ1

SZT2

TBC1D24

TCF4

UBA5

UBE3A

WDR45

WWOX