LES ÉPILEPSIES NÉONATALES

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APPEL A COLLABORATION

Les encéphalopathies épileptiques précoces avec suppression burst sont rares, surtout les formes sans anomalie à l'IRM ou dans le bilan métabolique. Pour cette raison, nous recherchons des cas supplémentaires pour enrichir notre cohorte et progresser plus rapidement dans l'identification des causes génétiques responsables de ces pathologies. Au mois de janvier 2018, notre cohorte compte 658 cas et nous avons identifié une cause génétique dans 185 cas (28%).



Pour participer à ce projet, nous vous invitons à nous contacter par l'intermédiaire du formulaire de contact ou par e-mail adressé au Dr Mathieu Milh qui coordonne cette étude.


Avant tout envoi d'échantillon biologique, nous vous invitons à télécharger les documents nécessaires au traitement de votre envoi par le Centre de Ressource Biologique de l'Hôpital d'Enfants de La Timone à qui vous devrez adresser tous les échantillons.



NOTICE D'INFORMATION.pdf


DEMANDE DE CONSERVATION.pdf


FORMULAIRE DE CONSENTEMENT.pdf


POUR DES INFORMATIONS SUR LE DIAGNOSTIC EN PANEL POUR LES EPILEPSIES GENETIQUES, CLIQUEZ ICIhttp://www.germaco.net/votreavis_fr.htmlmailto:mathieu.milh@ap-hm.fr?subject=Collaboration%20-%20projet%20EESBEpilepsiescollaboration_fr_files/NOTICE%20D%27INFORMATION.pdfEpilepsiescollaboration_fr_files/DEMANDE%20DE%20CONSERVATION.pdfEpilepsiescollaboration_fr_files/Formulaire%20de%20consentement.pdfEpilepsiesPAGEM_fr.htmlEpilepsiesPAGEM_fr.htmlEpilepsiescollaboration_fr_files/BON_CONSERVATION.pdfshapeimage_11_link_0shapeimage_11_link_1shapeimage_11_link_2shapeimage_11_link_3shapeimage_11_link_4shapeimage_11_link_5shapeimage_11_link_6
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