LE SYNDROME DE RETT

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Introduction

Le syndrome de Rett a été décrit pour la première fois en 1966 par Andréas Rett (Rett, 1966). Ce syndrome représente environ 2 à 3% de l’ensemble cas de déficience intellectuelle sévère et 10% des cas de déficience intellectuelle profonde chez les femmes. En dépit de ces chiffres importants, les mécanismes physiopathologiques à l’origine du syndrome restent encore très obscurs.


Les enfants atteints, principalement des filles, présentent un développement normal in utero et pendant les 6 à 18 premiers mois après la naissance. Leur développement est ensuite ralenti, puis s’arrête. Il se produit une période de régression rapide au cours de laquelle les acquisitions éventuelles vont être perdues (langage, marche). Une déficience intellectuelle s’installe alors et l’on assiste à une chute très nette de la taille du périmètre crânien traduisant un arrêt brutal dans le développement du cerveau (installation d’une microcéphalie acquise).

Des problèmes supplémentaires sont rencontrés chez les patientes (voir les critères cliniques révisés en 2010 par Neul et al.) entre autres : scoliose, spasticité, anomalies du rythme respiratoire pouvant être sévères (épisodes d’apnée et d’hyperventilation), épilepsie, problèmes de circulation sanguine.


Des informations cliniques détaillées peuvent être obtenues auprès des sites spécialisés dont l'adresse est indiquée dans la rubrique liens.


Nous vous proposons plus d’informations dans les pages dédiées de notre site ainsi que des informations détaillées sur nos programmes de recherche en cours.

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