Si la découverte de l'implication du gène MECP2 dans plus de 95% des cas de syndrome de Rett a été une étape très importante pour la compréhension des bases moléculaires de cette pathologie, elle n'a malheureusement pas permis de comprendre sa physiopathologie.

L'identification du gène MECP2 a cependant conduit à la création d'un modèle animal de souris transgéniques chez lesquelles ce gène a été invalidé (Guy et al., 2001). Ces animaux reproduisent assez fidèlement le déroulement et les signes cliniques du syndrome de Rett. Il s'agit d'un outil extrêmement précieux pour progresser dans la compréhension de la maladie et l'analyse détaillée des différentes manifestations cliniques associées.

Nos axes de recherche sont présentés dans les pages suivantes.